Pecet 1.LF UK Neurologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Logo VFN
 
 

 
Cz-Eng
Uvod
Adresa
Informace o klinice
Centra a poradny
Veda a vyzkum
Vyuka
OPPA
PGS
Seminare, kursy
Kurz
Telefony
Vyrocni_zpravy
Odkazy
Henneruv nadacni fond
 
 

Centrum pro nervosvalová onemocnění (NS Centrum)

Vedoucí:Doc.MUDr Jana Süssová,CSc.
Zástupce vedoucí:Doc.MUDr Miluše Havlová,CSc.
Lékaři As.MUDr. Jiří Böhm
As.MUDr. Iva Příhodová
MUDr. Lucie Nováková
MUDr. Petr Jiroutek
Sestra:Klára Bartůňková
Telefon: 224 965 536
Fax:224 922 678
E-mail:n-s.poradna@volny.cz



Úvod

  Laboratoř provádí superkonsiliární vyšetření na základě doporučení odborného lékaře. Konsultační hodiny pro lékaře jsou v pondělí a čtvrtek mezi 11.00 - 13.00 hod.

  NS Centrum bylo otevřeno začátkem roku 2003, a to za podpory grantu Odboru zdravotně sociální péče MZ ČR v rámci Národního plánu vyrovnání příležitostí pro občany se zdravotním postižením. Nervosvalové choroby jsou v naší populaci závažným problémem jak z hlediska zdravotního, tak i psychosociálního a ekonomického, a to nejen pro pacienta samotného, ale současně i pro celou jeho rodinu. Velká část z nich je geneticky daná, manifestuje se obvykle již v časném dětském věku, a postupně během života vede k výraznému omezení pohybových, někdy dokonce i dýchacích schopností. Jejich prevalence se dle statistik pohybuje mezi 0,5-25 : 100 000 obyvatel.

  Ukazuje se navíc, že mnohdy nestačí jen ambulantní posouzení a porada v rámci klinického vyšetření, ale moderním světovým trendem dnes je i zmapování konkrétní situace a odborné ergoterapeutické vyhodnocení u jednotlivých pacientů doma, ve škole, za jejich každodenních životních podmínek. S tím pak souvisí i cílený předpis opravdu vhodných protetických pomůcek.


Charakteristika Centra

  Centrum pro nervosvalová onemocnění je zaměřeno především na péči o primární vrozená a sekundární svalová onemocnění (progresivní svalové dystrofie, metabolické, mitochondriální, kongenitální poruchy .../ zánětlivé, endokrinní myopatie ...), event. i sekundární, dále na postižení míšní ve smyslu progresivní spinální svalové atrofie (SMA I-III), ale i postpoliomyelitického syndromu (PPS) a amyotrofické laterální sklerosy (ALS), a nakonec také na neurogenní postižení jako např. hereditární (HMSN), zánětlivé či metabolické polyneuropatie, a další.

  Je určeno pro pacienty dětského i dospělého věku. Významné je, že vedle ambulantní části lze kdykoliv využít i lůžkovou základnu neurologické kliniky, především její dětské oddělení. Velkou podporu v diagnostice znamená široké využívání celého komplexu pomocných vyšetřovacích metod neurologické kliniky, bohatého kompartmentu neurofyziologických laboratoří a specializovaných center, včetně metod neuroradiologických (magnetická rezonace, spirální CT, ..).

  Např. u pacientů ohrožených dechovými obtížemi (progresivní svalová dystrofie Duchennova typu, progresivní spinální atrofie II.typu, PPS...) je včasné sledování jejich plicní ventilace a saturace O2 (oxymetrie, spirometrie, celonoční polysomnografie) velmi důležité a opírá se při vyšetřovní i léčbě o spolupráci s Centrem pro poruchy spánku a bdění a Jednotkou intenzivní péče. Včasná domácí, obvykle noční plicní ventilace za pomoci malého podpůrného přístroje (systém BiPAP) brání předčasnému rozvoji chronické hypoxie organizmu, což může dle zahraničních statistik významně zpomalit i progresi základního onemocnění. (V současné době používá doma podpůrnou plicní ventilaci asi dvacet našich pacientů s diagnózami Duchennova svalová dystrofie, M.Werdnig-Hoffmann II.typu a postpoliomyelitický syndrom.)

  V nervosvalovém centru usilujeme především o stanovení správné diagnózy za pomoci všech současných moderních metod biochemických, elektrofyziologických, enzymatických a imunohistochemických včetně genové analýzy DNA. Některá tato vyšetření jsou prováděna ve spolupráci s dalšími vysoce specializovanými pracovišti, jako jsou např. Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a FN Motol, DNA laboratoř Dětské neurologické kliniky 2.LF UK a FN Motol, Ústav dědičných metabolických poruch l.LF UK a VFN, Ústav patologie a molekulární medicíny UK 2.LF a FN Motol, Radiologické oddělení IKEMu v Praze -Krči, Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, FN Brno, II.patologicko-anatomický ústav FN Brno, Klinika rehabilitačního lékařství 1.LF a VFN, a další. V současné době je ve sledování téměř 1300 pacientů.

Aktualizováno: 30.11.2009